Εάν είστε γυναίκα άνω των 35 ετών, ο πατέρας του εμβρύου σας είναι άνω των 40 ετών ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down, ίσως χρειάζεται να κάνετε μια αξιολόγηση.

Ο προγεννητικός έλεγχος των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελείται από δύο φάσεις. Ένα υπερηχογράφημα κατά το πρώτο τρίμηνο σε συνδυασμό με αιματολογικές εξετάσεις είναι η πρώτη αναλυτική εξέταση του εμβρύου και μας επιτρέπει να υπολογίσουμε την πιθανότητα χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και των βιοχημικών εξετάσεων θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1:300) στις περισσότερες γυναίκες. Βέβαια, ο μόνος τρόπος να είμαστε σίγουροι ότι το έμβρυο δεν θα παρουσιάσει σύνδρομο Down είναι μέσω της αμνιοπαρακέντησης, στην οποία εξετάζουμε γενετικό υλικό από το αμνιακό υγρό, που είναι ίδιο με το γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) του εμβρύου. Αυτός αποτελεί τη δεύτερη φάση του προγεννητικού ελέγχου.

Επιπλέον, έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down, το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα. Εάν κάποια από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, θα θεωρηθείτε υψηλού κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες.