Η διαταραχή Rett διαφέρει από την αυτιστική διαταραχή, καθώς η διαταραχή Rett παρατηρείται μόνο σε θηλυκά άτομα, μετά από μια χρονική περίοδο φυσιολογικής εξέλιξης εμφανίζεται σημαντική και εύκολα αναγνωρίσιμη μείωση του ρυθμού αύξησης της κεφαλής, περιορισμός των δεξιοτήτων των χεριών που στο παρελθόν είχαν αποκτηθεί και τέλος, αποσυντονισμός του βαδίσματος ή των κινήσεων του κορμού.
Το βασικό στοιχείο που τη χαρακτηρίζει είναι η ανάπτυξη πολλαπλών δυσλειτουργιών-ανωμαλιών ύστερα από μια φυσιολογική περίοδο λειτουργικότητας του ατόμου. Οι ανωμαλίες αυτές οι οποίες αποτελούν και διαγνωστικά κριτήρια της διαταραχής αναλύονται διεξοδικά παρακάτω. Συνήθως συνοδεύεται από διανοητική καθυστέρηση και στο 75% των περιπτώσεων από επιληπτικούς σπασμούς. Επίσης, ενδέχεται να εμφανισθεί αυτοτραυματική συμπεριφορά.