Τι ρόλο παίζουν τα γονίδια στον αυτισμό

Θεωρείται πολυπαραγοντική διαταραχή. Το ακριβές αίτιο παραμένει αδιευκρίνιστο. Οι παράγοντες κινδύνου είναι γενετικοί (παθολογία εγκεφάλου, σύνδρομο εύθραυστου Χ, κληρονομικότητα) και περιβαλλοντικοί (προγεννητικοί, περιγεννητικοί).

Συγκεκριμένα όσον αφορά την κληρονομικότητα, στις μελέτες που διερευνούν την παθογένεια του παιδικού αυτισμού φαίνεται, ότι σημαντικό ρόλο κατέχουν τα γενετικά αίτιαανωμαλίες. Η πρώτη παρατήρηση πιθανής συμμετοχής των γενετικών παραγόντων στην παθογένεια του αυτισμού έγινε από τον ίδιο τον Asperger, ο οποίος επισήμανε ότι υπήρχε αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού σε κάποιες οικογένειες. Στη δεκαετία του '60 ο Rimland ήταν ο πρώτος που με μελέτη μονοζυγωτικών διδύμων έδειξε ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες στην εμφάνιση του αυτισμού. Στα επόμενα έτη μελέτες διδύμων που διεξήχθησαν σε οικογένειες με προγόνους που έπασχαν από αυτισμό, ενίσχυσαν την υπόθεση της κληρονομικής φύσης του αυτισμού. Τα παραπάνω επιβεβαιώθηκαν από μελέτες, όπου παρατηρήθηκε αυξημένη συχνότητα αυτισμού σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτισμού. Σύμφωνα με τα ευρήματα των μελετών φαίνεται ότι ο γονιδιακός παράγοντας συμμετέχει, χωρίς όμως ο αυτισμός να κληρονομείται με τους κανόνες του Mendel.
 Συμπερασματικά, ο αυτισμός φαίνεται ότι αποτελεί διαταραχή που παρουσιάζει σημαντικά στοιχεία κληρονομικότητας, με ασαφείς όμως μηχανισμούς που εμποδίζουν την ανάπτυξη συγκεκριμένης θεραπευτικής παρέμβασης.